Плевок, меняющий жизнь: зачем нужны анализы ДНК и как их делают

В 2007 году Джеймсу Уотсону, одному из ученых, открывших структуру молекулы ДНК, вручили дорогой во всех смыслах подарок — два DVD стоимостью в 1 миллион долларов.

На обычных дисках была записана необычная информация, а именно – полностью расшифрованный геном Уотсона. Так, биолог стал первым человеком, чей «генетический портрет» во всей красе был явлен миру. Вообще говоря, на 100% геном человека не расшифрован до сих пор, но той информации, которая есть теперь у учёных, вполне достаточно.

Спустя 7 лет генетический анализ можно заказать по почте. Причем, для этого вовсе не обязательно быть миллионером или нобелевским лауреатом, как Уотсон.

Американская программа 23andMe гарантирует: всего за 99 долларов вам предоставят расшифровку вашего генома (правда, краткую), да ещё и расскажут, что всё это значит.

Рустория разбиралась, расскажет ли геном о предрасположенности к раку, гомосексуализму, ожирению, любви к романтическим песням и стоит ли тратить на это лишние сто долларов.

В ядре всех клеток человеческого организма, кроме половых, содержится по 23 пары хромосомы. Каждая из них — это одна молекула ДНК, составляющая часть генома человека. ДНК это протяженная макромолекула, состоящая из повторяющихся фрагментов – нуклеотидов, которые бывают четырёх типов. Последовательность этих кирпичиков во всех хромосомах и есть генотип человека; инструкция по развитию и поддержанию его организма.

 

Так многие участки ДНК шифруют структуры белков, которые также являются макромолекулами, но составленными уже из 20 аминокислот. Последовательность из трёх нуклеотидов однозначно определяет одну аминокислоту и, например небольшой участок ДНК, ген из 30 нуклеотидов(в действительности они гораздо больше) будет инструкцией для синтеза белка из 10 аминокислот.

В 1986 году группа американских учёных начала работу над проектом «Геном человека», целью которого было определение последовательности всех нуклеотидов в ДНК человека. Более 15 лет исследований, 2.7 миллиарда долларов – и три миллиарда букв генома было расшифровано. Оказалось, что в ДНК человека всего 36.5 тысяч осмысленных участков, генов (почти 22 тысячи из них кодируют различные белки). Остальные из них скорее выглядят скорее случайными последовательностями – интронами, чьи функции в нашей инструкции ещё пока до конца не ясны.

2,7 миллиарда долларов – сумма космическая и для простого смертного недоступная. Но, к счастью, с 80-х техника для определения нуклеотидной последовательности значительно усовершенствовалась а, значит, подешевела. К тому же для личного пользования совсем не обязательно расшифровывать всю инструкцию – ведь 99% ДНК у всех людей одинаковые.

Поэтому генетический анализ ведётся по снипам – участкам ДНК, которые могут встречаться в нескольких вариантах. Например, возьмём ту же последовательность из тридцати нуклеотидов. Пускай, в геноме человека, она может встречаться в двух вариантах: 29 первых букв этого фрагмента инструкции одинаковые, а 30-е отличаются. В результате, два таких гена будут кодировать очень похожие, но всё-таки не идентичные по своей структуре и свойствам белки.

Сегодня учёным известно почти 10 миллионов мест в геноме, где можно искать снипы. Для 200 уже хорошо установлена их степень влияния на различные свойства организма – устойчивость к болезням, переносимость определённых лекарств и так далее. Как раз эти,«проверенные» буквы генома и определяют при коммерческом генетическом анализе.

Компаний, предоставляющих такие услуги сейчас уже достаточно много. При этом есть как зарубежные (американская 23andMe), так и российские(московская «Генотек»).

На сайте 23andMe указано, что расшифровать геном можно всего за 99 долларов. Сообщается, что с помощью генома можно найти родственников, узнать о болезнях и выяснить, кровь каких народов в вас течет и в каких долях. На российском сайте «Генотек» различные манипуляции с геномом стоят от 20 до 300 тысяч рублей. Есть даже такая экзотическая услуга, как«картина с вашим ДНК», которую за 12 тысяч можно повесить на стену.

Кроме стандартной расшифровки предлагаются также пакеты услуг, научная обоснованность которых слабо доказана. Например, пакет «Анализ генетической предрасположенности Вашего ребенка к различным видам спорта» или «Список продуктов, способствующих набору веса».

Процедура сдачи анализов генетического материала для последующей везде примерно одинаковая: клиенту доставляют пробирку, которую он должен заполнить своей слюной.

Дальше он отсылает или отдает её в компанию, там образцы анализируются в лаборатории и человеку приходит отчёт с расшифрованным фрагментами его ДНК и экспертной оценкой, поясняющей, что может скрываться за этими мудрёными буквами.

Если посмотреть заголовки новостей, то учёные, что ни день находят гены игры на фортепьяно, гениальности или хотя бы ожирения. Важно понимать, что в действительности всё работает несколько сложней. Один ген никак не может однозначно определять развитие того или иного сложного признака. И с другой стороны каждый ген, пускай и отвечающий только за один белок, может быть вовлечён сразу в несколько процессов.

Тем не менее, сейчас проводится всё больше исследований, как та или иная черта может определяться группой генов. Возьмём, например, склонность к алкоголю. Этанол перерабатывается в организме в два этапа. Сначала он превращается в токсичный ацетальдегид, а он потом разлагается до углекислого газа и воды.

За первый этап отвечает фермент алкогольдегидрогеназа, который может встречаться в двух чуть отличных вариантах (задаются двумя генами, отличающимися только на один нуклеотид – вот тот самый снип). Один из них обладает почти в сто раз большей активностью и поэтому попавший в организм этанол слишком быстро превращается в токсичный ацетальдегид – люди с таким геном при употреблении алкоголя чувствуют очень сильный дискомфорт, что часто отбивает у них всякое желание употреблять напитки погорячее.

Также учёными найдёны гены, отвечающие за повышенную устойчивость к СПИДу или даже определяющие силу воздействия на человека плацебо. Впрочем, это пока больше экзотика – при коммерческом генетическом анализе смотрят на более надёжные маркеры. Так, в своём отчете клиент найдёт информацию о риске развития серьёзных заболеваний (диабета, ишемической болезни сердца, рака груди), переносимости и дозировке лекарственных средств и даже некоторых особенностях психотипа.

Ещё с помощью генетического анализа можно узнать много интересного про своих предков – например, долю североевропейских, средиземноморских или даже неандертальских генов в своём ДНК (они определяются по совокупности специфичных снипов). Существуют даже социальные сети, в которых человек может выложить данные генома и сверять их с другими пользователями в поисках дальних родственников.

Один такой проект OxfordAncestors очень быстро сделался популярным на западе – в 2006 году он набрал 26 тысяч пользователей. Среди его услуг даже был тест на принадлежность к роду Чингисхана (по преданию у легендарного монгольского завоевателя было почти 100 детей, многие из которых не отстали по плодовитости от своего отца), который однажды дал положительный результат. Наследником Чингисхана стал 48 летний преподаватель бухгалтерского дела из США, Том Робинсон. Правда, счастливчик не поверил в свою удачу и послал материалы на перепроверку в другую компанию, которая в родстве с легендой ему уже отказала.

Руководитель программы «Геном человека», Фрэнсис Коллинз в 2000 году дал прогноз на развитие медицины в ближайшие десятилетия. К 2010 году он предрекал появление пускай и элементарного, но доступного генетического тестирования для профилактики 25 наследственных заболеваний. Его предсказания сбываются – после вложений основателя Mail.ru, Юрия Мильнера, в компанию 23andMeих тесты стали стоить 99 долларов.

А в 2030 году по мнению Коллинза появится возможность полного анализа генома всего за тысячу долларов и также каталог генов, отвечающих за увеличение продолжительности жизни. А уже к 2040 году он ожидает полного перехода на генетическую медицину: по ДНК-портретам больных определяют их предрасположенность к заболеваниям и назначают меры профилактики, средняя продолжительность жизни вырастает до 90 лет.

Однако, новые технологии означают новые общественные проблемы. Все компании по генетическому анализу располагаются только в высокоразвитых странах. В результате, снова растёт разница между золотым миллиардом и третьим миром. Кроме того, громадные объёмы данных с человеческими геномами скапливаются в руках частных компаний. Что они будут с ними делать? Неизвестно.

Но почему бы, например, не запретить заниматься в театральной студии человеку, у которого не установлено генетической склонности к сцене. Зачем ему терять время, правильно? Или можно ввести гибкую шкалу цен на некоторые продукты питания в зависимости от выявленного риска ожирения у покупателя. Звучит логично и страшно. Но это уже совсем другая история, только подтверждающая главное – персональные генетические анализы могут изменить наше будущее.